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解析第三代试管婴儿技术的核心解析第三代试管婴儿技术的核心

解析第三代试管婴儿技术的核心，基因筛查诊断技术是第三代试管婴儿的核心，分别包括了pGS技术和pGD技术，这是两种常用的基因筛查诊断方案，能筛查274种遗传疾病，保障宝宝出生的身体健康。

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第三代试管婴儿pGS技术
pGS技术是一种基因筛查技术，全称为胚胎移植前遗传学筛查，指在胚胎植入母体子宫前，对其进行染色体数目和结构进行异常的检测，分析胚胎是否存在遗传物质异常。

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第三代试管婴儿pGD技术
pGD技术是一种基因诊断技术，全称为胎移植前基因诊断，是在胚胎移植前针对基因突破点进行检测，诊断胚胎是否携带隐性遗传致病基因(或携带可能导致特定精的基因突变)，从而防止遗传病下行。

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第三代试管婴儿pGS/pGD技术是公认的世界上先进、可靠的试管婴儿技术，是保障优生优育的法宝。

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试管婴儿pGS技术已经过了FISH技术、ACGH技术、NGS技术三代的发展演变：
（1）FISH技术
只能筛查第13、18、21、X、Y这五对染色体，在已基本淘汰，中、泰还在用。

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（2）ACGH技术
能对全部的23对染色体的数目、结构进行全面筛查，普遍使用于试管周期。
（3）NGS技术
属于全新一代的基因测序技术，在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失，准确率比ACGH高出2%。
而的pGD技术，则可诊断出274种遗传性疾病，而且可以这么说只要能查到基因突变点，就一定能筛查出来。
中国孕育网试管婴儿医疗网专家提醒：中、泰等国只能筛查出十几种遗传病，对胎儿健康的把控十分有限
第三代试管婴儿基因筛查诊断技术筛查的是什么？
第三代试管婴儿pGS技术和pGD技术虽然同属基因检测的范畴，但两者是有一定区别的。
（1）第三代试管婴儿pGS技术筛查什么？
pGS技术主要查的是胚胎的染色体是否正常、完整，以解决染色体异常所引起的生育难题，保障好孕。众所周知，染色体是组成细胞核的基本物质，是遗传物质的载体。正常人体中共有23对染色体，结构、数量相对定，主导着人体相关器官的分化、发育，机体形态的平衡和功能的发挥。可如果生殖细胞在减数分裂过程中发生缺失、异位、重复或倒位等异常情况，由此孕育而来的胚胎将出现染色体异常，造成染色体上的基因或基因群的增减或变位，影响众多基因的表达和作用，进而会导致胎停、流产或新生儿畸形等情况，唐氏宝宝就是典型的例子。
（3）第三代试管婴儿的NGS基因测序技术
第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的pGS基因筛查技术的升级技术，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。
NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具检查报告，所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理，待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植);新一代测序技术NGS会给患者带来一个更准确的检查结果，试管婴儿成功率亦会得到更大程度地提升。
（3）第三代试管婴儿pGD技术筛查什么？
pGD技术主要查的是胚胎的基因突破点，以判定是否携带遗传致病基因，从而避免遗传性疾病对胎儿产生不良影响，确保先天性基因病患者或携带隐性基因病基因的父母能够生育健康的宝宝。要知道，对于地贫夫妻、血友病患者以及脊髓型肌萎缩患者等，他们在自然生育下一代时，将致病基因遗传给后代的可能性是非常之大的，这也是这些常见的遗传病并发率如此之高的根源所在，无论对于患儿本身还是整个家庭乃至社会，都是一种负担和灾难。

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